Mới đây, bác sĩ di truyền Zhang Jiaming chia sẻ trong chương trình Sống khỏe của Đài Loan về một trường hợp bệnh đặc biệt. Người phụ nữ 60 tuổi khi đến khám bệnh đã cho bác sĩ thấy cổ và dọc thân của bà mọc lên nhiều nốt sần đỏ, giống như mụn, màu đậm. Bệnh nhân cho biết không quan tâm lắm tới những nốt này, có lúc còn cậy đi. Tuy nhiên, gần đây bà thấy thể chất không khỏe, thường xuyên mệt mỏi nên mới đến khám.
Sau khi nhiều hạt nhỏ xuất hiện trên cơ thể người phụ nữ, người này lần lượt được chẩn đoán mắc 3 căn bệnh ung thư. (Ảnh minh họa).
Qua thăm khám và tiến hành các xét nghiệm, chụp chiếu, bác sĩ phát hiện bệnh nhân mắc liền lúc ba loại ung thư nguy hiểm là u mạch máu ở thận, ung thư tử cung, ung thư vú. Những bệnh tưởng chừng như không liên quan này nhưng khi kết nối nhau lại khiến người ta tự hỏi liệu có nguyên nhân chung nào đằng sau chúng hay không?
1. Căn bệnh liên quan tới những nốt lạ trên cơ thể
Tiến hành kiểm tra sâu hơn, bác sĩ phát hiện ra người phụ nữ khiếm khuyết trong gen. Cụ thể hơn, gen PTEN bị khiếm khuyết. Gen này là chất ức chế ung thư trong cơ thể, ức chế khối u cực kỳ quan trọng, chịu trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào để duy trì hoạt động bình thường của tế bào. Nếu không có sự can thiệp của gen PTEN dẫn đến bị đột biến, các tế bào có thể sinh sôi nảy nở ngoài tầm kiểm soát, từ đó làm tăng nguy cơ hình thành các khối u lành tính hoặc ác tính. Ông cho rằng chính sự bất thường về di truyền này đã khiến bệnh nhân mắc nhiều khối u, bao gồm các tổn thương ở vú, tuyến giáp, đường tiêu hóa, da và hệ thần kinh.
Bác sĩ Zhang Jiaming giải thích thêm, mụn thịt hay nốt sần là một trong những triệu chứng có thể xảy ra của PTEN bất thường. Ông nhắc nhở rằng khi trên cơ thể có số lượng lớn mụn thịt hay nốt sần lạ trên da, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh khối u hoặc ung thư, nên cân nhắc xét nghiệm di truyền để hiểu rủi ro di truyền và xây dựng kế hoạch theo dõi sức khỏe. Ngoài việc kiểm tra theo dõi, ông cũng khuyến nghị phụ nữ nên áp dụng chế độ ăn chống viêm, duy trì cân nặng, giảm tiếp xúc với chất gây ung thư, giảm căng thẳng và có lối sống lành mạnh năng động và kỷ luật hơn.
Zhang Jiaming nhấn mạnh rằng mụn thịt, mụn đỏ, nốt sần... có thể chỉ là hiện tượng da bình thường đối với hầu hết mọi người, nhưng khi liên quan đến những bất thường về di truyền, chúng có thể là một tín hiệu sức khỏe quan trọng. Cũng giống như trường hợp trên, các vết sần đỏ trên da ban đầu của bệnh nhân có thể là dấu hiệu sớm của sự bất thường về gen PTEN. Thông qua xét nghiệm di truyền, chúng ta có thể hiểu được xu hướng mắc bệnh bẩm sinh và giảm thiểu nguy cơ một cách hiệu quả.
2. Các dấu hiệu bất thường trên da luôn cần lưu tâm
- Da khô dai dẳng vượt quá mức bình thường: da liên tục khô, bong tróc và tiết quá nhiều dầu có thể chỉ ra các vấn đề tiềm ẩn. Chàm, mụn trứng cá, viêm da và tiếp xúc với chất gây dị ứng có thể là nguyên nhân gây khô da, mặc dù bác sĩ da liễu giàu kinh nghiệm có thể xác định nguyên nhân chính xác.
- Những thay đổi không giải thích được về kết cấu da: Da trở nên mịn màng hoặc thô ráp bất ngờ có thể báo hiệu nhiều vấn đề khác nhau. Đây có thể là dấu hiệu mất nước, thiếu một số chất dinh dưỡng hoặc các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn khác, chẳng hạn như bệnh sừng hóa ánh sáng, có khả năng nhỏ phát triển thành ung thư biểu mô tế bào đáy, một dạng ung thư da phổ biến.
- Sự thay đổi sắc tố: Các đốm đen và tăng sắc tố, cũng như tình trạng da nhợt nhạt đột ngột, đều có thể chỉ ra sự tồn tại của các vấn đề sức khỏe. Các đốm đen thay đổi hình dạng và kích thước có thể là triệu chứng của bệnh ung thư đang phát triển, chẳng hạn như u ác tính, trong khi da loang lổ có thể là triệu chứng của nhiều tình trạng da, bao gồm bệnh trứng cá đỏ, bệnh vẩy nến, bệnh chàm hoặc phát ban. Ngược lại, tình trạng da nhợt nhạt dai dẳng có thể là triệu chứng của bệnh thiếu máu hoặc các vấn đề về huyết áp.
Quan sát làn da cũng giúp bạn tìm hiểu về cơ thể. (Ảnh minh họa).
- Thay đổi về cảm giác: Da tê và ngứa ran là vấn đề. Các lớp da kết nối với các dây thần kinh cho phép chúng ta cảm thấy áp lực, nhiệt và đau, vì vậy, cảm giác ngứa ran hoặc tê dai dẳng và không rõ nguyên nhân có thể là dấu hiệu của các vấn đề liên quan đến thần kinh cần được kiểm tra thêm.
- U cục và sưng tấy: Nên theo dõi kích thước, hình dạng và màu sắc của bất kỳ khối u da nào, đặc biệt là nếu chúng bắt đầu phồng rộp hoặc bong tróc. Các vết sưng và bầm tím có thể là tai nạn hoặc là dấu hiệu cảnh báo đầu tiên của một điều gì đó nghiêm trọng hơn. Bất kỳ thay đổi nào cũng nên được báo ngay cho chuyên gia chăm sóc sức khỏe, người sẽ kiểm tra bản chất của khối u và xác định nguyên nhân.
THÙY LINH