Sự thật về nhóm 'siêu máu' vừa được phát hiện

Em bé chưa chào đời đã mắc bệnh. Các bác sĩ tại một bệnh viện ở Anh biết có điều gì đó không ổn trong máu của thai nhi này. Họ quyết định thực hiện ca mổ bắt thai trước nhiều tuần dự sinh. Nhưng bất chấp những nỗ lực, ngay cả khi được truyền máu, em bé vẫn bị xuất huyết não và qua đời, theo Weird.

Họ không rõ tại sao hiện tượng xuất huyết xảy ra. Nhưng một số manh mối nằm trong máu của bà mẹ. Các bác sĩ phát hiện một số kháng thể lạ. Sau đó, mẫu huyết thanh của người phụ nữ này được đưa đến một phòng thí nghiệm ở Bristol. Đây là nơi các nhà nghiên cứu về nhóm máu điều hành. Tại đây, họ phát hiện bí mật mang tính bước ngoặt với y văn thế giới. Đó là sự ra đời của nhóm máu hoàn toàn mới, chứa nhiều siêu kháng thể.

Nhóm máu mà người phụ nữ này mang thuộc loại "siêu máu", có thể khiến con ruột do cô sinh ra không tương thích với máu của mẹ. Nhóm máu khiến hệ miễn dịch tạo kháng thể chống lại nhóm máu của thai nhi. Những kháng thể này đi qua nhau thai, gây hại cho đứa trẻ và cuối cùng khiến trẻ tử vong ngay khi chào đời.

Điều này có vẻ khó tin nhưng nhiều thập kỷ trước, trước khi các bác sĩ hiểu rõ hơn về các nhóm máu, nó khá phổ biến. Sau khi nghiên cứu, họ kết luận đây là nhóm máu mới, đặt tên là "Er".

Kết quả này có thể được chính thức phê duyệt và xác nhận là hệ thống nhóm máu mới vào cuối năm nay, tại cuộc họp của Hiệp hội Truyền máu Quốc tế. Giáo sư Neil Avent, thành viên nhóm chẩn đoán máu tại Đại học Plymouth, người không tham gia vào công trình này, đánh giá cao kết quả vừa công bố. Theo ông, nó cho thấy sự phức tạp về loại máu hiểm "Er", ví dụ có nhiều đột biến di truyền liên quan.

“Khám phá hệ thống nhóm máu mới như khám phá một hành tinh mới. Nó bổ sung thêm kiến thức về việc không tương thích máu có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi như thế nào. Giờ đây, các trường hợp không tương thích máu có thể được cho là do nhóm máu Er. Điều này làm tăng cơ hội để các bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác vấn đề và điều trị, ví dụ truyền máu cho đứa trẻ trong bụng mẹ", bà Daniela Hermelin, Đại học Y khoa Saint Louis, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết.

Theo các chuyên gia, phát hiện này cũng giúp tìm ra những bệnh nhân nào sẽ có nguy cơ gặp phải tình trạng tương tự ở Anh. Ví dụ, ai đó đến bệnh viện để truyền máu và xét nghiệm máu sơ bộ rồi tìm ra một số kháng thể bất thường. Các bác sĩ có thể gửi máu để phân tích, hóa ra họ có nhóm máu Er hiếm. Nhờ đó, nhóm máu hiếm có thể được truyền cho nhau khi cần thiết. Trong tương lai, các nhà khoa học có thể phát triển các tế bào hồng cầu khi truyền máu cho những bệnh nhân này.

Có thể, bạn đã quen thuộc với 4 nhóm máu chính - A, B, O và AB. Nhưng đây không phải là hệ thống phân loại máu duy nhất. Có nhiều cách phân nhóm các tế bào hồng cầu dựa trên sự khác biệt về đường huyết hoặc protein bao phủ bề mặt của chúng, được gọi là kháng nguyên. Các hệ thống phân nhóm được sử dụng đồng thời. Do đó, máu của bạn có thể được phân loại theo từng nhóm khác nhau. Ví dụ, nó có thể là nhóm máu O trong hệ thống ABO, dương tính (thay vì âm tính) trong hệ thống Rhesus...

Nhờ sự khác biệt về kháng nguyên, nếu ai đó nhận được máu không tương thích từ người hiến tặng, hệ thống miễn dịch của người nhận có thể phát hiện ra những kháng nguyên này là ngoại lai và phản ứng đào thải. Điều đó có thể gây nguy hiểm. Đây cũng là lý do máu được hiến phải phù hợp, tương thích với người nhận.

Trung bình, hệ thống phân loại máu mới phải cần tới 10 năm để các nhà nghiên cứu có thể mô tả. Nhưng hệ thống mới thường liên quan các nhóm máu hiếm gặp.

Trở lại vào năm 1982, các nhà nghiên cứu lần đầu tiên mô tả một loại kháng thể bất thường trong một mẫu máu bí ẩn. Các nhà khoa học không thể tiến xa hơn vào thời điểm đó. Nhưng họ biết kháng thể là manh mối chỉ ra một số phân tử hoặc cấu trúc chưa biết đã thúc đẩy hệ thống miễn dịch của chủ sở hữu tạo ra nó.

Sau đó, nhiều người có những kháng thể xuất hiện. Họ gây chú ý vì khi xét nghiệm máu có chứa các kháng thể bí ẩn và hiếm gặp. Cuối cùng, giáo sư Nicole Thornton và các đồng nghiệp tại Viện Máu và Ghép tạng NHS ở Vương quốc Anh quyết định xem xét điều gì ẩn sau những kháng thể bí ẩn này.

Nhưng điều đó không dễ dàng vì các kháng thể bí ẩn hiếm đến mức họ chỉ lấy được mẫu máu của 13 người trong hơn 40 thực hiện dự án. Các hệ thống khác về lĩnh vực này cũng chỉ tìm ra số lượng rất nhỏ.

Quay trở lại năm 2020, bà Thornton và cộng sự mô tả nhóm máu mới gọi là MAM âm tính. Thời điểm đó, chỉ 11 người trên toàn thế giới mang nhóm máu này. Một số nhóm máu khác được phát hiện gần đây trong các gia đình đơn lẻ. Cả MAM và Er đều là nhóm máu liên quan đến tên người đầu tiên được phát hiện sở hữu nó.

Theo công trình được công bố trên tạp chí Blood, Er đại diện cho hệ thống phân nhóm máu thứ 44, gắn với loại protein đặc biệt được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào hồng cầu.

Ban đầu, giáo sư Thornton nhận thấy loại protein này - Piezo1 - xuất hiện sau khi bà so sánh với các bộ gene của bệnh nhân khác trong nghiên cứu. Gene chịu trách nhiệm về protein này lại khác nhau giữa những người có nhóm máu Er khác nhau. Do những khác biệt di truyền đó, một số ít người có các axit amin thay thế, hoặc thành phần cấu tạo trong protein Piezo1 của họ. Các tế bào máu có protein Piezo1 phổ biến hơn lại có xu hướng trở thành "vật thể lạ" với hệ miễn dịch của chính họ.

Khi nghiên cứu sâu hơn, họ phát hiện sự biến đổi trong Piezo1 là nguyên nhân dẫn đến tình trạng không tương thích máu ở những người này. Đây là điều mà vài năm trước giới khoa học không thể xác định được.

Theo kết quả đã được công bố, tổng cộng có 5 kháng nguyên Er - 5 biến thể có thể có Piezo1 trên bề mặt tế bào hồng cầu, dẫn đến không tương thích. Hai trong số các kháng nguyên mới được giáo sư Thornton và các nhà nghiên cứu mô tả. Một trong số đó được tìm thấy trong máu của người phụ nữ tại Anh mất con đã nhắc đến ở trên.