Sợ hãi căn bệnh lạ quái ác khiến tay chân rụng dần

Hội chứng Vohwinkel

Đó là trường hợp của Nguyễn Hoàng Gia Bảo (18 tuổi, ngụ tại quận Thủ Đức, TP HCM) con ông Nguyễn Văn Tuấn Hà (42 tuổi) và bà Phạm Thị An (36 tuổi).

Khi Bảo mới sinh được 2 tháng thì cơ thể của Bảo bắt đầu mắc một căn bệnh lạ. Các móng tay khô két lại, sau đó nứt nẻ, tạo thành những lớp vẩy sừng cứng. Gia đình đã đưa Bảo đến khám tại Bệnh viện Nhi đồng 1 và Da liễu. Khám lâm sàng và cận lâm sàng, các bác sĩ ở hai bệnh viện này đều khẳng định do… nấm móng. Mặc dù điều trị tích cực với các loại thuốc chống nấm, thế nhưng càng ngày các ngón tay của Bảo bị khô hơn, đóng vẩy dày.

Ban đầu chỉ có hai bàn tay bị bệnh, nhưng khi Bảo được hơn 1 tuổi, hai bàn chân cũng xuất hiện các triệu chứng tương tự như ở tay. Sau khi đóng sừng, các ngón tay, chân bắt đầu khô và rụng từng đốt.

Không còn ngón tay, chân, nhưng căn bệnh quái ác cứ gây ngứa cho Bảo suốt ngày đêm. Để tự phục vụ cho mình, một cây tăm tre được xuyên qua lớp vẩy sừng dày cột trên mỏm cụt cổ tay của Bảo, để cậu có thể đưa lên gãi khắp cơ thể cho đỡ ngứa. Ngứa suốt ngày buộc Bảo phải gãi gây rách da, nhiễm trùng khi các vết thương bị chảy máu.

Thấy các bác sĩ chữa theo phương pháp Tây y không hiệu quả, Bảo được gia đình quay sang chữa trị bằng phương pháp Đông y. Bắt mạch, bốc thuốc hết uống rồi bó, ngâm, nhưng tay chân vẫn cứ khô dần. Khi các ngón tay ngón chân đã rụng hết, lần lượt bàn chân, bàn tay của Bảo bị vẩy sừng bọc kín ăn cụt dần từng lớp, tứ chi chỉ còn trơ lại những mỏm cụt.

Theo các bác sĩ da liễu đã tổ chức hội chẩn liên bệnh viện thì Bảo mắc phải hội chứng Vohwinkel. Bệnh này bao gồm hai triệu trứng là dày sừng và rụng các chi có yếu tố di truyền cực kỳ hiếm. Trên thế giới chỉ có khoảng 30 ca được báo cáo.

Nhờ xác định đúng bệnh, sau 3 ngày điều trị theo phác đồ mới, bệnh nhân đã giảm được tình trạng ngứa. Theo bác sĩ Minh, hiện tay chân của bệnh nhân đã bị rụng hoàn toàn nên quá trình điều trị nhằm ngăn chặn diễn tiến tiếp theo của bệnh, không cho bong sừng lên nữa, giúp da dễ chịu, không ngứa ngáy. Việc điều trị bằng thuốc sẽ được duy trì trong thời gian dài và tiếp tục theo dõi.

Được biết, hội chứng Vohwinkel được mô tả lần đầu tiên năm 1929 bởi bác sĩ Vohwinkel, ở một phụ nữ 24 tuổi có bệnh lý hồng ban kèm dày sừng lan tỏa xếp thành hình tổ ong bàn tay bàn chân, xuất hiện những vòng siết ở ngón tay và tự cắt cụt dần. Con gái của bệnh nhân này cũng trải qua những triệu chứng lâm sàng tương tự.

Đây là bệnh di truyền do đột biến gene GJB2 mã hóa connecxin 26 nằm trên nhiễm sắc thể 13, hoặc 1q21, hoặc đột biến 730insG. Biến chứng thường gặp của hội chứng này là nhiễm trùng bội nhiễm trên nền sang thương da sẵn có. Biểu hiện lâm sàng của Vohwinkel sớm ngay từ lúc sơ sinh hoặc thiếu niên. Thể điển hình có kèm theo điếc.

Đó là trường hợp của ông Bob Ackley, 60 tuổi sống tại Philadelphia (Mỹ). Ông đã mắc phải căn bệnh quái ác tên là “vi khuẩn ăn thịt người” sau khi hóa trị viêm gan C vào hồi năm 2014 khiến hệ thống miễn dịch của ông bị suy yếu.

Khi bị bệnh “vi khuẩn ăn thịt người” (hay còn gọi là chứng Viêm cân mạc hoại tử Necrotising Fasciitis) đã khiến cánh tay phải của ông Ackley bị hoại tử, lở loét, sưng tấy và thối rữa.

Ban đầu, ông Ackley phát hiện thấy cảnh tay phải của mình hơi sưng tấy nên đã tới bác sĩ khám. Tuy nhiên sau đó, nó càng sưng lớn và nhanh hơn. Bắt đầu có dấu hiệu lở loét và thối rữa.

Những ngày điều trị tiêm truyền hóa chất tại viện, ông Ackley phải chịu những cơn đau đớn và mê sảng. Đã có lúc tưởng như ông không thể qua khỏi.

Các bác sĩ đã phải cắt bỏ một phần cánh tay của ông Ackley để loại bỏ phần bị nhiễm trùng với những phần khác của cánh tay, tránh sự lây lan vi khuẩn.

Sau quá trình điều trị, ông Ackley đã có thể trở về nhà. Hiện ông đã sử dụng được 95% sức lực cánh tay của mình và đang luyện tập để lấy lại khả năng nhận thức cũng như trí nhớ ngắn hạn đã bị ảnh hưởng do ảo giác của việc dùng thuốc trước đó.

Bệnh Viêm cân mạc hoại tử (Necrotising Fasciitis) là một chứng nhiễm trùng hiếm gặp nhưng đe dọa trực tiếp đến tính mạng bệnh nhân do ảnh hưởng đến các lớp sâu trong da. Bệnh tiến triển một cách nhanh chóng sau khi được kích hoạt bởi các loại vi khuẩn, trong đó có nhóm liên cầu khuẩn A.

Nhóm liên cầu khuẩn A là một loại vi khuẩn thường tìm thấy trong cổ họng và trên da. Phần lớn các bệnh nhiễm trùng gây ra bởi nhóm này tương đối nhẹ như viêm họng, chốc lở. Tuy nhiên, đôi khi các vi khuẩn này có thể đe dọa đến tính mạng nếu thâm nhập vào các bộ phận khác của cơ thể như máu, cơ bắp hay phổi.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Necrotising fasciitis bao gồm sốt, đau và sưng, nổi đỏ ở chỗ vết thương. Các triệu chứng sớm của Streptococcal Toxic Shock Syndrome bao gồm sốt, chóng mặt, rối loạn huyết áp, phát ban và đau bụng.