Giải mã căn bệnh bí ẩn: Mất ngủ cho đến chết

Mất ngủ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và cuộc sống của con người. Nếu bạn mất ngủ một đêm đã có thể mang lại những cảm giác mệt mỏi, khó chịu.

Thế nhưng, những người mắc căn bệnh bí hiểm này lại không thể chợp mắt đến hàng tháng, thậm chí hàng năm trời và đến khi cơ thể kiệt quệ, họ sẽ qua đời. Điều đặc biệt hơn là căn bệnh này có tính di truyền từ đời này qua đời khác.

Hội chứng này được gọi là “Hội chứng mất ngủ di truyền gây tử vong” (FFI).

Ông Silvano, 53 tuổi, đang tận hưởng niềm vui trên một con tàu du lịch sang trọng thì xuất hiện những triệu chứng ban đầu của căn bệnh này.

Dấu hiệu ban đầu là những cơn toát mồ hôi ướt đẫm áo. Ông Silvano còn phát hiện ra, con ngươi mắt co nhỏ lại như đầu kim khiến cho đôi mắt trở nên đờ đẫn, vô hồn, giống hệt triệu chứng mà cha và hai chị gái của ông từng mắc phải.

Dấu hiệu tiếp theo mà Silvano chịu đựng là run rẩy toàn thân, bất lực và thậm chí cả chứng táo bón dai dẳng, nhưng đáng sợ hơn tất cả là chứng mất ngủ kinh niên sẽ khiến ông thức trắng hàng tháng trời, cuối cùng rơi vào trạng thái hôn mê và chết.

“Tôi sẽ mất ngủ hoàn toàn và chỉ 8 hay 9 tháng sau, tôi chắc chắn sẽ chết”, Silvano nói với bác sĩ, đồng thời ông cũng minh chứng bằng những trường hợp trong dòng họ của mình từ thế kỷ 18. Các thế hệ đều có những thành viên qua đời vì mắc phải căn bệnh này.

Đúng như Silvano nói, ông đã qua đời vài năm sau khi phát bệnh. Ông có di nguyện để lại bộ não cho các nghiên cứu khoa học. Ông đặt hy vọng điều này có thể giúp làm sáng tỏ các rối loạn kỳ lạ của gia đình mình và tìm ra giải pháp điều trị.

Điều gì đang xảy ra bên trong bộ não và cơ thể của những người mắc căn bệnh kỳ lạ này?

Đây là một bí ẩn mà các nhà khoa học đến bây giờ chỉ mới bắt đầu hiểu được và đang tiến hành điều trị bằng một loại thuốc mới đầy hứa hẹn.

Các xét nghiệm đã được tiến hành với bệnh nhân mắc chứng bệnh FFI đặc biệt này. Cuối cùng, các nhà khoa học đã tìm ra thủ phạm. Đó là một loại protein bị lỗi trong não bộ, có tên là prion, được tạo ra bởi một đột biến gien nhỏ.

Vì một lý do nào đó mà chỉ đến tuổi trung niên, protein này mới bắt đầu nhân rộng đến mức không kiểm soát được và tạo thành những ổ gây hại cho các neuron thần kinh.

Trong trường hợp của ông Silvano, tình trạng này tác động đến các phần của vùng đồi thị não, nằm ngay giữa hộp sọ.

Vùng não bộ này điều khiển tất cả các phản xạ của chúng ta với môi trường xung quanh. Khi bị hỏng, nó sẽ khiến mọi thứ hỗn loạn. Đó là lý do khiến bệnh nhân ra mồ hôi như tắm và đồng tử co lại cũng như bị chứng bất lực và táo bón.

Hệ thống kiểm soát các phản xạ bị lỗi gây ra tình trạng mất ngủ, cơ thể bệnh nhân không thể nào chuẩn bị cho giấc ngủ vào ban đêm.

Trước khi ngủ, thông thường huyết áp sẽ giảm. Nhưng với những bệnh nhân mắc chứng bệnh này, huyết áp của họ lại cao bất thường, tạo ra cảm giác cơ thể của họ vẫn trong tình trạng tỉnh táo cao độ.

“Nếu hệ thần kinh giao cảm bị mất cân bằng thì lẽ tất nhiên bạn sẽ bị mất ngủ,” Cortelli, người trình bày những nghiên cứu của ông trong một ấn phẩm gần đây của tạp chí nghiên cứu về giấc ngủ có tên là Sleep Medicine Reviews, giải thích.

Chịu tác động tổng hợp từ những vấn đề nêu trên, nhịp hoạt động bình thường của não bộ sẽ ở trong tình trạng hỗn loạn hoàn toàn.

Một giấc ngủ đêm tưởng như bình thường cũng bao gồm nhiều giai đoạn khác nhau, tiếp nối thành các chu kỳ tuần hoàn của trạng thái REM (rapid eye movement - cử động mắt nhanh) và được nhấn mạnh bởi trạng thái "sóng chìm" khiến cho giấc ngủ sâu hơn.

Trong giai đoạn này, dao động ở tần số thấp của các hoạt động điện tích gợn sóng lăn tăn trên vỏ não – qua các mấu, mô giống như vỏ cây trên bề mặt của não.

Trạng thái này của giấc ngủ dường như có khả năng làm giảm sự sôi động của hoạt động điều phối có ý thức thường thấy của não bộ khi ở trạng thái tỉnh táo, đồng thời, cũng thực hiện những công việc bảo dưỡng quan trọng như củng cố, phân loại, tập hợp những ký ức thu lượm được trong ngày để đưa vào bộ nhớ dài hạn.

Vùng não bộ nhỏ bé mà vô cùng quan trọng điều phối toàn bộ những hoạt động nhịp nhàng tinh tế trên đây chính là đồi thị (thalamus). Thiếu đi công tắc trung tâm điều khiển sự biến thiên trạng thái này, người bệnh FFI sẽ luôn luôn ở trong trạng thái tỉnh táo và không thể có được giấc ngủ say thông thường, giấc ngủ đem đến sự hồi phục cho hoạt động não.

Không có được trạng thái "sóng chìm" - giai đoạn hoạt động chậm của bộ não, trạng thái gần nhất với giấc ngủ bình thường mà những bệnh nhân FFI đạt đến là một loại trạng thái hôn mê mất nhận thức - không hoàn toàn là ngủ, nhưng cũng không hoàn toàn có ý thức, mà trong đó họ bắt chước một cách vô thức nhịp điệu sinh hoạt bình thường hàng ngày.

Năm ngoái, một nhóm các nhà khoa học đã loan báo thử nghiệm lâm sàng một loại thuốc điều trị mới mà họ hy vọng rằng, có thể giúp ngăn chặn hay ít nhất làm chậm quá trình hình thành các prion có hại.

Loại thuốc này, có tên là doxycycline, vốn có nguồn gốc là kháng thể, dường như có thể ngăn chặn các prion dính lại với nhau thành chùm và thúc đẩy quá trình phân ly chúng nhờ vào các enzyme tự nhiên trong não.

Thật vậy, trong một thử nghiệm lâm sàng ở quy mô nhỏ trên những bệnh nhân có dấu hiệu ban đầu của căn bệnh, 21 người sử dụng thuốc này đã có thể sống lâu hơn gấp hai lần, trung bình là 13 tháng, so với những người khác.

Tuy nhiên, đáng thất vọng là một nghiên cứu sau đó đã thử nghiệm tác dụng của thuốc đối với các bệnh nhân đã phát các triệu chứng mạnh mẽ hơn của bệnh CJD thì nó lại không tìm ra công dụng gì.

Roiter và các đồng sự của ông nghi ngờ rằng, vào giai đoạn triệu chứng đã trở nên mạnh hơn thì đã quá muộn để cho thuốc có thể công hiệu.

Vì lý do này, họ muốn xem xét xem liệu doxycycline vẫn có thể được xem là một cách ngăn ngừa đối với những người có nguy cơ mắc FFI trước khi các prion bắt đầu tích tụ.

“Nó có thể làm chậm lại và làm chấm dứt hoàn toàn sự tiến triển của căn bệnh”, Gianluigi Forloni tại Viện Nghiên cứu Dược Mario Negri ở Milan, người đứng đầu dự án nghiên cứu này, cho biết.

Nếu loại thuốc này thật sự có công dụng thì nó sẽ giúp chấm dứt cơn ác mộng này và là khởi đầu của một tương lai mà khi đó một giấc ngủ sẽ không đi kèm với nỗi lo sợ rằng đó sẽ là giấc ngủ sau cùng.