Em bé đầu tiên được loại bỏ bệnh di truyền từ phôi

Lucas Meagu có nguy cơ cao mắc chứng loạn dưỡng cơ bắp (Charcot Marie Tooth). Đây là dạng bệnh di truyền khiến cho cơ bắp yếu, dẫn đến khó khăn khi sinh hoạt hàng ngày và đi bộ.

Tuy nhiên, kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm đột phá được thực hiện bởi các bác sĩ tại London đã cho phép Lucas chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc phải chứng bệnh di truyền này.

Quy trình kiểm tra phôi truyền thống yêu cầu tiến hành trong phòng thí nghiệm nhiều tháng, nhưng kỹ thuật mới nhất này, có tên là karyomapping, chỉ mất chưa đến hai tuần và có thể lọc ra một loạt bệnh.

Mẹ bé Lucas, cô Carmen 26 tuổi bị di truyền căn bệnh Charcot Marie Tooth từ cha. Căn bệnh này gây yếu và suy mòn các cơ từ đầu gối trở xuống và hai bàn tay, có thể dẫn đến mất cảm giác ở ngón tay và cẳng chân. Mặc dù Carmen chỉ bị triệu chứng nhẹ, song cô lo ngại rằng con mình sẽ bị bệnh, vì các chuyên gia cảnh báo có 50% khả năng bệnh sẽ di truyền sang con.

"Cha tôi đã bị căn bệnh quái ác kia hành hạ suốt cuộc đời, ông không thể tự đi lại, tôi rất sợ con mình bị như vậy", cô Carmen chia sẻ.

Để phân lập các gene gây bệnh Charcot Marie Tooth, các bác sĩ đã lấy mẫu ADN của Carmen, mẹ cô và cha của bé Lucas - anh Gabriel, 30 tuổi. Sau đó họ so sánh trình tự gen ở 300.000 điểm khác nhau của nhiễm sắc thể để tìm ra đoạn mã di truyền nào bị khiếm khuyết và gây ra bất thường. Sau đó hai vợ chồng cô tiến hành làm thụ tinh nhân tạo bình thường, nhưng quan trọng nhất là các phôi tạo ra được sinh thiết để tìm là những phôi không mang bệnh di truyền.

Xét nghiệm cũng kiểm tra những phôi có số lượng nhiễm sắc thể bình thường để loại trừ nguy cơ gây sảy thai và một số rối loạn phát triển, như hội chứng Down. Quy trình được bắt đầu vào tháng 12/2013 và Lucas chào đời một năm sau đó. Hiện bé đã được 3 tháng tuổi, hoàn toàn vui vẻ và khỏe mạnh.

Kỹ thuật này mang lại hi vọng cho những cặp vợ chồng lo ngại về khả năng di truyền bệnh sang con. Và vì phần lớn những người này không bị vấn đề về sinh sản, nên khả năng có thai sẽ cao hơn so với tỷ lệ thụ thai nhân tạo thông thường.