Choáng váng em bé chào đời trong hình hài... ông lão 80

Hôm 25/9 vừa qua, các bác sĩ tại một bệnh viện ở quận Magura (Bangladesh) đã choáng váng với sự ra đời của một em bé. Điều đặc biệt là cậu bé vừa chào đời trông như ông lão 80 tuổi khi bé mắc phải chứng bệnh hiếm gặp có tên là Progeria.

"Đứa bé trông không giống trẻ sơ sinh một chút nào", một bác sĩ đang điều trị cho em bé nói. "Có những dấu hiệu lão hóa nổi bật như những nếp nhăn quá mức và kết cấu da thô ráp".

Tuy nhiên, cha mẹ của em bé lại rất vui mừng với sự ra đời của đứa con trông như một phép lạ của họ.

Biswajit Patro, cha của bé, ngây ngất trong niềm hạnh phúc chia sẻ: "Chúng tôi chỉ có thể cảm ơn Chúa. Không cần phải buồn phiền về vẻ ngoại hình của con trai tôi. Chúng tôi chấp nhận con theo cách của thằng bé. Chúng tôi rất hạnh phúc khi có một bé trai".

Vào những ngày cậu bé mới sinh, Biswajit và vợ anh, Parul Patro, rất bận rộn vì họ phải đón tiếp những vị khách tò mò - những người đến nhà chỉ để nhìn thoáng qua con trai của họ.

"Chúng tôi đón rất nhiều khách. Từ người thân, hàng xóm cho đến những người dân từ các làng lân cận, họ đến để gặp con trai chúng tôi. Vợ chồng tôi rất vui vì điều này", Biswajit cho biết thêm: "Chúng tôi đã may mắn có được một cô con gái. Bây giờ chúng tôi là một gia đình bốn người. Chúng tôi không còn mong gì hơn". 

Các bác sĩ tại bệnh viện địa phương đã đảm bảo với gia đình rằng họ đang và cố gắng tìm cách để điều trị cho bé. Còn Biswajit và vợ chỉ hy vọng "đứa bé lớn lên sẽ trở thành một cậu bé khỏe mạnh".

Progeria hay còn gọi là bệnh lão hóa sớm là một tình trạng di truyền hiếm gặp, với tỉ lệ 1/4 triệu ca sinh trên toàn thế giới. Nguyên nhân gây ra chứng bệnh này là do đột biến gen LMNA. Đây là gen đóng vai trò sản xuất protein Lamin A - một loại protein nhằm duy trì hình dạng và sự ổn định của nhân tế bào.

Khi đột biến gen LMNA xảy ra, nó làm mất đi 50 amino acid ở đầu carboxy của prelamin A tạo thành protein progerin. Progerin tích lũy dần dần trong nhân tế bào HGPS gây nên thay đổi về chức năng và hình thái dẫn tới hiện tượng lão hóa sớm.

Mặc dù trông rất khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng trẻ em mắc căn bệnh này thường không sống quá 13 tuổi. Trẻ lớn rất chậm và thường có một cái đầu to, đôi mắt to, hàm dưới nhỏ, tai dính sát đầu, mũi nhỏ và có giọng nói cao vút. Tóc thường rất ít, còn lông mày và lông mi thì gần như biến mất. Da bé mỏng, nhạt màu. Lớp mỡ dưới da sẽ biến mất khi bé bắt đầu được 6 tháng tuổi.

Ban đầu trẻ không có triệu chứng liên quan đến tim mạch. Nhưng từ 6 đến 8 tuổi, trẻ hay thở dốc và bị cao huyết áp, đồng thời, trẻ còn mắc phải các bệnh về tim mạch: xơ vữa động mạch, bệnh tim, tai biến mạch máu não... Tuy nhiên về trí tuệ thì trẻ phát triển như các bạn bình thường khác.