Bệnh hiếm khiến bé 9 tuổi chưa biết đi nguy hiểm sao?

Theo trang Verywell Health, thận rất quan trọng trong việc duy trì sự cân bằng axit và bazơ trong cơ thể. Trong điều kiện bình thường, cơ thể liên tục tạo ra axit, chủ yếu thông qua quá trình phân hủy protein.

Thông thường, thận bài tiết lượng axit dư thừa vào nước tiểu. Sự gián đoạn của quá trình này dẫn đến sự tích tụ axit trong máu được gọi là nhiễm toan chuyển hóa.

Trong khi đó, RTA loại 3 là thuật ngữ hiếm khi được bác sĩ sử dụng. Nó kết hợp các đặc điểm của loại 1 và loại 2, và có liên quan đến rối loạn chức năng hoặc thiếu hụt một loại enzyme quan trọng là carbonic anhydrase.

Vì có nhiều loại RTA khác nhau với nhiều nguyên nhân di truyền và không di truyền, các triệu chứng của hội chứng này có thể thay đổi.

Trẻ em mắc RTA loại 1 và loại 2 thường có biểu hiện bất thường về tăng trưởng. Ở RTA loại 1, sỏi thận là một vấn đề phổ biến. Ở những bệnh nhân mắc RTA loại 1 do một căn bệnh tiềm ẩn (chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm hoặc hội chứng Marfan), bệnh cảnh lâm sàng thường bị chi phối bởi căn bệnh đó.

Trẻ em mắc RTA do một số tình trạng di truyền nhất định có thể được chăm sóc y tế vì bị điếc, bất thường về xương, các vấn đề về mắt hoặc thiểu năng trí tuệ.

Các triệu chứng của RTA loại 4 thường khá nhẹ. Vì loại này thường liên quan đến nồng độ kali cao nên bác sĩ có thể phải thực hiện phương pháp để tăng bài tiết kali hoặc hạn chế lượng kali đưa vào cơ thể.

Nếu không được điều trị kịp thời, nhiễm toan ống thận có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm toan nặng gây suy hô hấp, rối loạn kali máu, thậm chí có thể gây liệt hoặc ngừng tim, về lâu dài gây vôi hóa thận, sỏi thận, còi xương, loãng xương, tăng calci niệu, suy thận mạn,...

Điều trị RTA dựa trên việc sử dụng bazơ (thường là bicarbonate hoặc citrate) để trung hòa lượng axit dư thừa trong máu hoặc để thay thế lượng bicarbonate mất đi qua nước tiểu.

Nếu RTA liên quan đến một căn bệnh khác, chẳng hạn như bệnh lupus, việc điều trị căn bệnh tiềm ẩn có thể cải thiện tình trạng nhiễm toan.

RTA loại 4 có thể cần điều trị bằng hormone steroid (như fludrocortisone hoặc Florinef) để hoạt động thay thế cho lượng aldosterone bị thiếu. Có thể cần bổ sung kali cho những bệnh nhân có liên quan đến lượng kali thấp, trong khi các phương pháp điều trị hạ kali có thể cần thiết ở những bệnh nhân có lượng kali cao,...

Bất kể phương pháp nào, việc tuân thủ điều trị là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng của RTA. Chẳng hạn như, sự hình thành sỏi thận, nếu không được kiểm soát, cuối cùng có thể dẫn đến suy thận mãn tính cần phải chạy thận nhân tạo.