ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) vừa cho biết, mới phẫu thuật thành công cho một nữ bệnh nhân 28 tuổi, ở Bắc Giang, mắc căn bệnh “xương hóa đá” hiếm gặp. Theo đó, bệnh “xương hóa đá” là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy.
Theo bác sĩ Hiếu, người bệnh đến khám trong tình trạng khá nghiêm trọng khi việc xoay và vận động khớp háng khó khăn, chân trái ngắn hơn chân phải 1cm… Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá. Được biết, không chỉ bản thân người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.
Nữ bệnh nhân sau khi được phẫu thuật phải tuân thủ tập phục hồi theo hướng dẫn của bác sĩ. Ảnh minh họa.
Theo chia sẻ từ người bệnh, tình trạng đau xương của cô đã gặp từ nhỏ, đã từng đi khám cách đây 8 năm và được chẩn đoán bị xương hóa đá nhưng không có phương pháp điều trị triệt để, mà chỉ uống thuốc giảm đau. Do dùng nhiều thuốc giảm đau, cô gái này còn gặp các vấn đề sức khỏe khác như hội chứng Cushing: Mặt tròn, da khô hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận…
Trước tình trạng trên, các bác sĩ đã hội chẩn liên chuyên khoa để đánh giá toàn diện tình trạng của người bệnh, lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu nhất. Ca phẫu thuật được thực hiện và kéo dài suốt 5 giờ, quá trình phẫu thuật các bác sĩ đã áp dụng nhiều phương pháp hiện đại để xử lý tốt nhất cho bệnh nhân.
TS.BS Nguyễn Trung Tuyến - Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) nhận định, thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn, không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.
Ngoài ra, nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là liệt dây thần kinh tọa, cũng là một thách thức lớn. Ở người bệnh, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng, gây khó khăn cho việc bộc lộ và thao tác, làm tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình thao tác. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới. “Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này”, bác sĩ Tuyến chia sẻ.
Bác sĩ đang thăm khám cho nữ bệnh nhân sau khi được phẫu thuật. Ảnh minh họa.
Sau 5 giờ “cân não” ca phẫu thuật đã thành công, hiện bệnh nhân vẫn tiếp tục được theo dõi và điều trị sau phẫu thuật. Bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.
Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu… Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo, người bệnh mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng.
Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc thúc đẩy xơ hóa mới. Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.
LÊ PHƯƠNG.